Intronic PRRT2 mutation generates novel splice acceptor site and causes paroxysmal kinesigenic dyskinesia with infantile convulsions (PKD/IC) in a three generation family
Weber, Axel ;
Kreth, Jonas ;
Müller, Ulrich
Originalveröffentlichung:
(2016) BMC Medical Genetics 17:16 doi: 10.1186/s12881-016-0281-7
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URN: urn:nbn:de:hebis:26-opus-123294
URL: http://geb.uni-giessen.de/geb/volltexte/2016/12329/
Freie Schlagwörter (Englisch):
paroxysmal kinesigenic dyskinesia (PKD) , infantile convulsions (IC) , PKD/IC , dystonia 10 , PRRT2
Sammlung:
Open Access - Publikationsfonds
Universität
Justus-Liebig-Universität Gießen
Institut:
Institut für Humangenetik
Fachgebiet:
Medizin
DDC-Sachgruppe:
Medizin
Dokumentart:
Aufsatz
Sprache:
Englisch
Erstellungsjahr:
2016
Publikationsdatum:
07.11.2016
Kurzfassung auf Englisch:
Background: Mutations in PRRT2 cause autosomal dominant paroxysmal kinesigenic dyskinesia with infantile convulsions (PKD/IC).
Case presentation: A previously not recognized intronic PRRT2 mutation (c.880-35G > A; p.S294Lfs*29) was found in an 18 month old girl with IC and in her mother with classical presentation of PKD. The mutation results in a novel splice acceptor site in intron 2 of PRRT2. Due to frameshift and a subsequent premature stop-codon the resulting transcript appears to render the PRRT2 protein non/dysfunctional and is the likely cause of disease in this family.
Conclusion: Our findings expand the mutational spectrum of this disease.
Lizenz:
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