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Intronic PRRT2 mutation generates novel splice acceptor site and causes paroxysmal kinesigenic dyskinesia with infantile convulsions (PKD/IC) in a three generation family

Weber, Axel ; Kreth, Jonas ; Müller, Ulrich

Originalveröffentlichung: (2016) BMC Medical Genetics 17:16 doi: 10.1186/s12881-016-0281-7
Zum Volltext im pdf-Format: Dokument 1.pdf (501 KB)

Bitte beziehen Sie sich beim Zitieren dieses Dokumentes immer auf folgende
URN: urn:nbn:de:hebis:26-opus-123294

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Freie Schlagwörter (Englisch): paroxysmal kinesigenic dyskinesia (PKD) , infantile convulsions (IC) , PKD/IC , dystonia 10 , PRRT2
Sammlung: Open Access - Publikationsfonds
Universität Justus-Liebig-Universität Gießen
Institut: Institut für Humangenetik
Fachgebiet: Medizin
DDC-Sachgruppe: Medizin
Dokumentart: Aufsatz
Sprache: Englisch
Erstellungsjahr: 2016
Publikationsdatum: 07.11.2016
Kurzfassung auf Englisch: Background: Mutations in PRRT2 cause autosomal dominant paroxysmal kinesigenic dyskinesia with infantile convulsions (PKD/IC).
Case presentation: A previously not recognized intronic PRRT2 mutation (c.880-35G > A; p.S294Lfs*29) was found in an 18 month old girl with IC and in her mother with classical presentation of PKD. The mutation results in a novel splice acceptor site in intron 2 of PRRT2. Due to frameshift and a subsequent premature stop-codon the resulting transcript appears to render the PRRT2 protein non/dysfunctional and is the likely cause of disease in this family.
Conclusion: Our findings expand the mutational spectrum of this disease.
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