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8p23.1 duplication syndrome: narrowing of critical interval to 1.80 Mbp

Weber, Axel ; Köhler, Angelika ; Hahn, Andreas ; Müller, Ulrich


Originalveröffentlichung: (2014) Molecular Cytogenetics 7(1):94 doi:10.1186/s13039-014-0094-3
Zum Volltext im pdf-Format: Dokument 1.pdf (1.854 KB)


Bitte beziehen Sie sich beim Zitieren dieses Dokumentes immer auf folgende
URN: urn:nbn:de:hebis:26-opus-115327
URL: http://geb.uni-giessen.de/geb/volltexte/2015/11532/

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Freie Schlagwörter (Englisch): 8p23.1 duplication syndrome , 8p23.1 , SOX7 , TNKS1 , developmental delay
Sammlung: Open Access - Publikationsfonds
Universität Justus-Liebig-Universität Gießen
Institut: Institut für Humangenetik
Fachgebiet: Medizin
DDC-Sachgruppe: Medizin
Dokumentart: Aufsatz
Sprache: Englisch
Erstellungsjahr: 2014
Publikationsdatum: 30.06.2015
Kurzfassung auf Englisch: BACKGROUND: A 3.68 Mbp duplication of 8p23.1 defines the 8p23.1 duplication syndrome. The main features of this syndrome are developmental delay and/or learning problems.
RESULTS: Here we present a patient with a 1.80 Mbp duplication in 8p23.1 and characteristic signs and symptoms of the syndrome, including delay of motor and speech development and intellectual disability.
DISCUSSION: The case indicates that genes within this interval, in particular dosage sensitive genes SOX7 and TNKS1, and possibly MIR124-1 and MIR598 as well suffice to cause the pathognomonic features of the 8p23.1 duplication syndrome.
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