Giessener Elektronische Bibliothek

GEB - Giessener Elektronische Bibliothek

Hinweis zum Urheberrecht

Bitte beziehen Sie sich beim Zitieren dieses Dokumentes immer auf folgende
URN: urn:nbn:de:hebis:26-opus-38526
URL: http://geb.uni-giessen.de/geb/volltexte/2006/3852/


Analyse des beim X- chromosomalen Dystonie- Parkinson- Syndrom mutierten Gens, DYT3

Herzfeld, Thilo


pdf-Format: Dokument 1.pdf (11.262 KB)

Bookmark bei Connotea Bookmark bei del.icio.us
Freie Schlagwörter (Deutsch): XDP , Dystonie , Ikaros , LTR , DYT3
Universität Justus-Liebig-Universität Gießen
Institut: Institut für Humangenetik
Fachgebiet: Biologie
DDC-Sachgruppe: Biowissenschaften, Biologie
Dokumentart: Dissertation
Sprache: Deutsch
Tag der mündlichen Prüfung: 29.11.2006
Erstellungsjahr: 2006
Publikationsdatum: 04.12.2006
Kurzfassung auf Deutsch: Ziel dieser Arbeit ist es, einen Beitrag zur weiteren Analyse des bei XDP mutierten Transkriptsystems DYT3 zu leisten. Bislang lässt sich nicht vorhersagen, welche der von Nolte et al. identifizierten Mutationen krankheitsauslösend sind [Nolte, Niemann und Müller, 2003]. Die Mutationen könnten das pre-mRNA Spleißen beeinflussen, zu einem Aminosäurenaustausch in einem bislang unbekannten Protein führen, oder eine Fehlregulation der Expressionsrate hervorrufen. Eine systematische Analyse wäre mit einem enormen Aufwand verbunden, weshalb es sinnvoll erscheint zuerst das Transkriptsystem näher zu charakterisieren, um so die krankheitsauslösende Mutation näher eingrenzen zu können.

Das Hauptaugenmerk dieser Arbeit richtet sich auf die Transkriptvariante 3 und deren Regulation. Zunächst war zu klären, ob es sich um ein TAF1- Exon unabhängiges Transkript mit eigenständigem Promotor handelt. Die Regulation dieses Promotors sollte hinsichtlich möglicher XDP relevanter Mechanismen untersucht werden. Zusätzlich sollte nach weiteren putativ transkriptionsregulativen Elementen gesucht, und diese näher analysiert werden.
In weiteren Experimenten sollte überprüft werden, ob die XDP- spezifische Mutation DSC12 zu Spleiß- Veränderungen führen könnte. Die Sequenz bei DSC12 stellt eine putative Branch- Site dar, die durch die Mutation zerstört würde.