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URL: http://geb.uni-giessen.de/geb/volltexte/2005/2485/


Immungenetische Untersuchungen zur Ätiopathogenese der Induratio penis plastica

Hauptmann, Arne


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Freie Schlagwörter (Deutsch): IPP , HLA-System , TGF-beta1 ,
Freie Schlagwörter (Englisch): Peyronie's disease
Universität Justus-Liebig-Universität Gießen
Institut: Medizinisches Zentrum für Chirurgie, Anästhesiologie u. Urologie, Klinik u. Poliklinik für Urologie u. Kinderurologie; Med. Zentrum für Klinische Chemie, Klin. Immunologie u. Humangenetik, Institut für Klin. Immunologie u. Tranfusionsmedizin
Fachgebiet: Medizin
DDC-Sachgruppe: Medizin
Dokumentart: Dissertation
Sprache: Deutsch
Tag der mündlichen Prüfung: 31.10.2005
Erstellungsjahr: 2005
Publikationsdatum: 18.11.2005
Kurzfassung auf Deutsch: In der vorliegenden Arbeit wurde eine HLA-Genotypisierung bei 154 IPP-Patienten durchgeführt. Ein signifikanter Unterschied der Antigenfrequenzen des HLA-Systems zwischen den IPP-Patienten und den Kontrollgruppen konnte nicht beobachtet werden.

Es wurde zusätzlich untersucht, ob bei Patienten mit IPP ein genetisches Risiko für eine vermehrte TGF-beta1-Expression existiert. Es wurde eine Genotypisierung von zwei SNPs im Gen von TGF-beta1 an einem Kollektiv von 111 IPP-Patienten vor. Die Ergebnisse zeigen eine erhöhte Frequenz des homozygoten Genotyps des SNP G915C bei IPP-Patienten im Vergleich zu dem Kontrollkollektiv. Dieser homozygote Wildtyp ist mit einer erhöhten TGF-beta-Expression assoziiert.
In unserer Studie wurden weiterhin Alpha-1-Antitrypsin-Serumspiegel gemessen werden und versucht ein genetisches Korrelat für ein mögliches Alpha-1-Antitrypsindefizit bei IPP-Patienten aufzuzeigen. Ein zunächst gefundener Alpha-1-Antitrysinmangel bei IPP-Patienten im Vergleich zu einem Kontrollkollektiv konnte in der alterskorrelierten Gegenüberstellung nicht bestätigt werden. Die Genotypisierungsergebnisse ergaben keine signifikanten Unterschiede bezüglich Ihrer Frequenzen zwischen Patienten und Kontrollen.







Kurzfassung auf Englisch: This prospective study comprises 154 patients with Peyronie´s. Comparing the results of HLA typing in our patients with Peyronie´s disease and controls, no significant association has been occured. The results of this study do not indicate any significant associations of Peyronie´s disease with the HLA antigens.
Another aim of this doctoral thesis was to look for a genetic predisposition in patients with Peyronie´s disease. In this study we prospectively investigated the genetic association of distinct TGF-beta1 SNPs in 111 patients. In patients with Peyronie´s disease we found an increased frequency of the SNP G915C compared the healthy controls. This homozygous wild-type is associated with an increased TGF-beta1 expression.

We prospectively analysed the alpha-1-antitrypsin levels of patients with Peyronie´s disease compared to healthy controls. The alpha-1-antitrypsin gene was analysed to investigate whether mutations of the DNA could explain differences in levels of alpha-1-antitrypsin expression. The alpha-1-antitrypsin levels were almost identical when age-matches groups were compared. No significant differences occurred concerning the results of the genotyping of distinct SNPs.