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Molecular Analysis of the Autosomal Dominant Spastic Paraplegia Type IV (SPG4)

Lau, En-Lieng


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Freie Schlagwörter (Deutsch): Spastic Paraplegia Type IV , SPG4
Universität Justus-Liebig-Universität Gießen
Institut: Institut für Humangenetik
Fachgebiet: Biologie
DDC-Sachgruppe: Biowissenschaften, Biologie
Dokumentart: Dissertation
Sprache: Deutsch
Tag der mündlichen Prüfung: 24.09.2001
Erstellungsjahr: 2001
Publikationsdatum: 04.10.2001
Kurzfassung auf Deutsch: Reine hereditäre spastische Paraplegie (pHSP) bezeichnet eine Gruppe von relativ gutartigen neurodegenerativen Erkrankungen des
Rückenmarks. Das hervorstechende klinische Symptom ist eine langsam fortschreitende Gang-Anomalität, die durch eine Spastik der
Beine begründet ist. Autosomal dominante hereditäre spastische Paraplegien (ADHSP) sind die Hauptformen von pHSP und sind
genetisch heterogen. Als Genorte für die reine ADHSP wurden die Chromosomen 2 (SPG4 auf 2p 21-24, SPG13 auf 2q24-34), 8 (SPG8
auf 8q23-24), 12 (SPG10 auf 12p13), 14 (SPG3 auf 14q11.2-q24.3), 15 (SPG6 auf 15q11.1), und 19 (SPG12 auf 19q13) identifiziert. Bis
zum heutigen Tag wurde allein das in SPG4-Patienten mutierte SPAST-Gen kloniert und analysiert. Die Ziele dieser Dissertation sind: (1)
Bestimmung des Krankheitslocus einer großen Familie mit reiner ADHSP; (2) Erstellung einer physikalischen Karte der
Kandidaten-Gen-Region, um Kandidaten-Gene untersuchen zu können; (3) Untersuchung, ob CAG-Repeat-Expansionen für die
Krankheitsentwicklung verantwortlich sind und (4) Suche nach neuen Mutationen im SPAST-Gen.
Kurzfassung auf Englisch: Pure hereditary spastic paraplegias (pHSP) are relatively mild neurodegenerative disorders of the spinal cord. The predominant clinical
sign is a slowly progressive gait anomaly due to spasticity of the legs. Age of onset is usually during adulthood, but varies greatly both within
and between families. Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia (ADHSP) are the major forms of pHSP and are genetically
heterogeneous. The disease loci of pure ADHSP have been assigned to chromosomes 2 (SPG4 in 2p 21-24, SPG13 in 2q24-34), 8
(SPG8 in 8q23-24), 12 (SPG10 in 12p13), 14 (SPG3 in 14q11.2-q24.3), 15 (SPG6 in 15q11.1), and 19 (SPG12 in 19q13). To date, the
SPG4 gene SPAST has been identified. This dissertation included (1) the determination the disease locus of a large family with pure
ADHSP, (2) the construction the physical map of the candidate region as the first step to identify the disease gene, (3) the investigation of
whether CAG repeat expansions were involved in the mechanism of disease, and (4) the screenings the mutation of patients with the
SPAST gene.