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Weber, Axel ; Kreth, Jonas ; Müller, Ulrich
(2016)
Intronic PRRT2 mutation generates novel splice acceptor site and causes paroxysmal kinesigenic dyskinesia with infantile convulsions (PKD/IC) in a three generation family
BMC Medical Genetics 17:16 doi: 10.1186/s12881-016-0281-7
Aufsatz
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| 2. |
Weber, Axel ; Köhler, Angelika ; Hahn, Andreas ; Müller, Ulrich
(2014)
8p23.1 duplication syndrome: narrowing of critical interval to 1.80 Mbp
Molecular Cytogenetics 7(1):94 doi:10.1186/s13039-014-0094-3
Aufsatz
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Ziesché, Elisabeth ; Kettner-Buhrow, Daniela ; Weber, Axel ; Wittwer, Tobias ; Jurida, Liane ; Soelch, Johanna ; Müller, Helmut ; Newel, Doris ; Kronich, Petra ; Schneider, Heike ; Dittrich-Breiholz, Oliver ; Bhaskara, Srividya ; Hiebert, Scott W. ; Hottiger, Michael O. ; Li, Haiying ; Burstein, Ezra ; Schmitz, M. Lienhard ; Kracht, Michael
(2012)
The coactivator role of histone deacetylase 3 in IL-1-signaling involves deacetylation of p65 NF-kappaB
Nucleic Acids Research, 1-20; doi:10.1093/nar/gks916
Aufsatz
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